Heterozygous familial hypercholesterolaemia in a pair of identical twins: A case report and updated review

Heterozygous familial hypercholesterolaemia in a pair of identical twins: A case report and updated review

Background: Familial hypercholesterolaemia (FH) is the most common inherited metabolic disease with an autosomal dominant mode of inheritance. It is characterised by raised serum levels of total cholesterol (TC) and low-density lipoprotein cholesterol (LDL-c), leading to premature coronary artery di...

Full description

Bibliographic Details
Published in:BMC Pediatrics
Main Author: Mohd Nor N.S.; Al-Khateeb A.M.; Chua Y.-A.; Mohd Kasim N.A.; Mohd Nawawi H.
Format: Article
Language:English
Published: BioMed Central Ltd. 2019
Online Access:https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85064193807&doi=10.1186%2fs12887-019-1474-y&partnerID=40&md5=d89580204d14cb2e064e9e8878d53c35

Internet

https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85064193807&doi=10.1186%2fs12887-019-1474-y&partnerID=40&md5=d89580204d14cb2e064e9e8878d53c35

Similar Items

  • A case report of heterozygous familial hypercholesterolaemia with LDLR gene mutation complicated by premature coronary artery disease detected in primary care
    by: Abdul-Halim M.A.Z.; Abdul-Hamid H.; Baharudin N.; Mohamed-Yassin M.-S.; Kasim S.S.; Nawawi H.; Qureshi N.; Ramli A.S.
    Published: (2024)
  • Legacy effect of short-term alirocumab in familial hyper-cholesterolaemia: A case report
    by: Muhmad Hamidi M.H., et al.
    Published: (2022)
  • Case-finding and genetic testing for familial hypercholesterolaemia in primary care
    by: Qureshi N.; Akyea R.K.; Dutton B.; Humphries S.E.; Hamid H.A.; Condon L.; Weng S.F.; Kai J.; Roderick P.; Neely D.; Neil A.; Williams S.; Jones M.; Walters K.; Payne K.; Hanratty B.
    Published: (2021)
  • Overview of the current status of familial hypercholesterolaemia care in over 60 countries - The EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC)
    by: Vallejo-Vaz A.J.; Marco M.D.; Stevens C.A.T.; Akram A.; Freiberger T.; Hovingh G.K.; Kastelein J.J.P.; Mata P.; Raal F.J.; Santos R.D.; Soran H.; Watts G.F.; Abifadel M.; Aguilar-Salinas C.A.; Al-Khnifsawi M.; Alkindi F.A.; Alnouri F.; Alonso R.; Al-Rasadi K.; Al-Sarraf A.; Ashavaid T.F.; Binder C.J.; Bogsrud M.P.; Bourbon M.; Bruckert E.; Chlebus K.; Corral P.; Descamps O.; Durst R.; Ezhov M.; Fras Z.; Genest J.; Groselj U.; Harada-Shiba M.; Kayikcioglu M.; Lalic K.; Lam C.S.P.; Latkovskis G.; Laufs U.; Liberopoulos E.; Lin J.; Maher V.; Majano N.; Marais A.D.; März W.; Mirrakhimov E.; Miserez A.R.; Mitchenko O.; Nawawi H.M.; Nordestgaard B.G.; Paragh G.; Petrulioniene Z.; Pojskic B.; Postadzhiyan A.; Reda A.; Reiner Ž.; Sadoh W.E.; Sahebkar A.; Shehab A.; Shek A.B.; Stoll M.; Su T.-C.; Subramaniam T.; Susekov A.V.; Symeonides P.; Tilney M.; Tomlinson B.; Truong T.-H.; Tselepis A.D.; Tybjærg-Hansen A.; Vázquez-Cárdenas A.; Viigimaa M.; Vohnout B.; Widén E.; Yamashita S.; Banach M.; Gaita D.; Jiang L.; Nilsson L.; Santos L.E.; Schunkert H.; Tokgözoğlu L.; Car J.; Catapano A.L.; Ray K.K.; Schreier L.; Pang J.; Dieplinger H.; Hanauer-Mader G.; Desutter J.; Langlois M.; Mertens A.; Rietzschel E.; Wallemacq C.; Isakovic D.; Dzankovic A.M.; Obralija J.; Pojskic L.; Sisic I.; Stimjanin E.; Torlak V.A.; Jannes C.E.; Krieger J.E.; Pereira A.C.; Ruel I.; Asenjo S.; Cuevas A.; Pećin I.; Miltiadous G.; Panayiotou A.G.; Vrablik M.; Benn M.; Heinsar S.; Béliard S.; Gouni-Berthold I.; Hengstenberg W.; Julius U.; Kassner U.; Klose G.; König C.; König W.; Otte B.; Parhofer K.; Schatz U.; Schmidt N.; Steinhagen-Thiessen E.; Vogt A.; Antza C.; Athyros V.; Bilianou E.; Boufidou A.; Chrousos G.; Elisaf M.; Garoufi A.; Katsiki N.; Kolovou G.; Kotsis V.; Rallidis L.; Rizos C.; Skalidis E.; Skoumas I.; Tziomalos K.; Shawney J.P.S.; Abbaszadegan M.R.; Aminzadeh M.; Hosseini S.; Mobini M.; Vakili R.; Zaeri H.; Agar R.; Boran G.; Colwell N.; Crowley V.; Durkin M.; Griffin D.; Kelly M.; Rakovac-Tisdall A.; Bitzur R.; Cohen H.; Eliav O.; Ellis A.; Gavish D.; Harats D.; Henkin Y.; Knobler H.; Leavit L.; Leitersdorf E.; Schurr D.; Shpitzen S.; Szalat A.; Arca M.; Averna M.; Bertolini S.; Calandra S.; Tarugi P.; Erglis A.; Gilis D.; Nesterovics G.; Saripo V.; Upena-Roze A.; Elbitar S.; Jambart S.; Khoury P.E.; Gargalskaite U.; Kutkiene S.; Al-Khateeb A.; An C.Y.; Ismail Z.; Kasim S.; Ibrahim K.S.; Radzi A.B.M.; Kasim N.A.; Nor N.S.M.; Ramli A.S.; Razak S.A.; Muid S.; Rosman A.; Sanusi A.R.; Razman A.Z.; Nazli S.A.; Kek T.L.; Azzopardi C.; Galán G.; Rubinstein A.; Magaña-Torres M.T.; Martagon A.; Mehta R.; Wittekoek M.E.; Isara A.R.; Obaseki D.E.; Ohenhen O.A.; Holven K.B.; Gruchała M.; Baranowska M.; Borowiec-Wolny J.; Gilis-Malinowska N.; Michalska-Grzonkowska A.; Pajkowski M.; Parczewska A.; Romanowska-Kocejko M.; Stróżyk A.; Żarczyńska-Buchowiecka M.; Kleinschmidt M.; Alves A.C.; Medeiros A.M.; Ershova A.; Korneva V.; Kuznetsova T.; Malyshev P.; Meshkov A.; Rozhkova T.; Popovic L.; Lukac S.S.; Stosic L.; Rasulic I.; Lalic N.M.; Chua T.S.J.; Ting S.P.L.; Raslova K.; Battelino T.; Cevc M.; Jug B.; Kovac J.; Podkrajsek K.T.; Sustar U.; Trontelj K.J.; Marais D.; Isla L.P.; Martin F.J.; Charng M.-J.; Chen P.-L.; Dell’oca N.; Fernández G.; Ressia A.; Reyes X.; Zelarayan M.; Alieva R.B.; Hoshimov S.U.; Nizamov U.I.; Kurbanov R.D.; Lima-Martínez M.M.; Nguyen M.-N.T.; Do D.-L.; Kim N.-T.; Le T.-T.; Le H.-A.
    Published: (2018)
  • Case Series of Genetically Confirmed Index Cases of Familial Hypercholesterolemia in Primary Care
    by: Kamal A.; Kanchau J.D.; Shahuri N.S.; Mohamed-Yassin M.-S.; Baharudin N.; Razak S.A.; Badlishah-Sham S.F.; Abdul-Hamid H.; Aziz A.F.A.; Al-Khateeb A.; Chua Y.A.; Kasim N.A.M.; Kadir S.H.S.A.; Nawawi H.; Qureshi N.; Ramli A.S.
    Published: (2023)