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Case report: Incomplete penetrance of autosomal dominant myotonia congenita caused by a rare CLCN1 variant c.1667T>A (p.I556N) in a Malaysian family
著者:
Musa N.H.
,
Thilakavathy K.
,
Mohamad N.A.
,
Kennerson M.L.
,
Inche
Mat
L.N
.
,
Loh W.C.
,
Abdul Rashid A.M.
,
Baharin J.
,
Ibrahim A.
,
Wan Sulaiman W.A.
,
Hoo F.K.
,
Basri H.
,
Yusof Khan A.H.K.
出版年
Frontiers in Genetics
(2023)
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